Home Genel SağlıkAkdeniz Anemisi
Akdeniz Anemisi

Akdeniz Anemisi

Akdeniz Anemisi Talasemi, genellikle Akdeniz bölgesinde görülen ve genetik faktörlerle sonraki nesillere geçebilen bir tür kansızlık hastalığıdır. Ülkemizde 1, 4 milyon taşıyıcı ve 4500 civarında talasemi hastası bulunmaktadır.
Kadın ve erkeğin taşıyıcı olması durumunda çocuğun yüzde %25 oranında hasta olması ihtimali vardır. Tüm dünyada önemli bir sağlık sorunu olan ve ülkemizdeki en sık görülen genetik hastalıklardan biri olan talasemi, tarama testleri ile saptanabilir. Bu nedenle önlenebilir bir hastalıktır.

Hastalığın en ciddi formu olan beta talasemi, bebek 6 ayını doldurduktan sonra ortaya çıkar ve organların hasar görmesine yol açabilir. Hastalık, saptandığı andan itibaren kan nakilleri ile kontrol altına alınır.

Günümüzde kök hücre nakli hastalığın kesin tedavisidir. Ancak organların hasar görmemiş olması kök hücrenin başarısında önemli rol oynar.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) taşıyıcısı olan kişilerde ise kansızlık dışında önemli bir bulguya rastlanmaz ve tedaviye gerek duyulmaz.
Günümüzde tıp dünyasındaki gelişmeler sayesinde hastaların hayat kalitesini ve yaşam süresini artırarak talasemi kontrol altına alınabilmektedir.

Nasıl Oluşur?
Talasemi hastalığında kırmızı kan hücrelerinde oksijeni taşıyan hemoglobin maddesinin yapımıyla ilgili genlerde bozukluk ya da yetersizlik vardır:

Kanımızda kırmızı kan hücreleri içinde yer alan hemoglobin, dokular için gerekli olan oksijeni taşır. Hemoglobin yapımında yetersizlik ya da bozukluk halinde oksijen taşıma işi yeterince yapılamaz, doku ve organlarda oksijenin azalması sonucu solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi şikayetler gelişir.
Nedenleri
Akdeniz Anemisi (Talasemi), yalnızca kalıtsal nedenlerle oluşur. Türkiye genelinde her 40-50 kişiden biri, Antalya, Adana ve Güneydoğu Anadolu Bölgesi’nde ise her 10 kişiden biri talasemiye yol açabilecek genleri taşır.
İnsanlarda bir özelliğe ait genlerden iki adet bulunur, biri anneden, diğeri babadan geçer.

Akdeniz anemisinin ortaya çıkması içinse iki ebeveynin de taşıyıcı olması gerekir. İkisi de talasemi taşıyıcısı olan kadın ve erkekten doğan her bir çocuğun yüzde 25 hastalıklı doğma, yüzde 50 taşıyıcı olma ve yüzde 25 sağlıklı doğma ihtimali vardır.
Bir beta talasemi taşıyıcısı, taşıyıcı olmayan bir kişi ile evlenirse doğacak her bir çocuk için %50 taşıyıcı, %50 sağlıklı olma olasılığı vardır. Taşıyıcılık durumunda hastalık ortaya çıkmaz. Yalnızca taşıyıcı olan kişilerin ileride sağlıklı çocukları olması için bilgilendirme yapılması önemlidir.

Özellikle akraba evliliklerinde talasemi riski yüksek olduğundan bu kişilerin evlilik öncesi gereken tetkikleri yaptırmaları çok büyük önem taşır.

Anne ve babada taşıyıcılık saptanırsa Preimplentasyon Genetik Tanı (PGT) yöntemiyle elde edilen sağlıklı embriyolar aşılama ya da tüp bebek yöntemi ile enjekte edilerek sağlıklı çocuklar doğabilir.

Beta talasemili hastalar evlenip çocuk sahibi olabilir mi?

Düzenli kan transfüzyonu ve demir birikimi için tedavi uygulanan hastalar çocuk sahibi olabilir. Beta talasemi hastası olan bir kişi ile taşıyıcı olmayan bir kişinin çocukları taşıyıcı olur. Taşıyıcı bir kişi ile evlenirse her bir çocuk için %50 talasemi hastası, %50 taşıyıcı olma ihtimali vardır.

Çeşitleri:

Talasemi Majör
Akdeniz anemisinin en ağır şeklidir ve bütün belirtilerin görüldüğü bir hastalık tipidir.

Hastalar, anneden ve babadan geçen 2 talasemi geni taşırlar. Talasemi hastalarında ağır kansızlık dışında sarılık, dalak büyüklüğü, halsizlik, etrafa ilgisizlik, enfeksiyonlara kolay yakalanma, büyüme geriliği, kemiklerde genişleme ve incelme, burun kökü basıklığı, alın ve diğer yüz kemiklerinde çıkıntı ile anormal yüz görünümü ortaya çıkabilir.

Hastalar hayat boyu kan nakli ve vücuttaki fazla demiri atacak ilaçlara gereksinim duyar. Kesin tedavisi günümüzde kemik iliği naklidir.

Talasemi Intermedia
Hastalığın ara formudur. Kadın ve erkek taşıyıcıdır ancak talasemi majörden farklı olarak genlerdeki değişim daha orta derecede kansızlığa yol açar. Hastalar genellikle kan transfüzyonu ihtiyacı duymaz. Şikayetler 2-4 yaşlarında belirgin olur. Sarılık, dalak-karaciğer büyüklüğü, büyüme geriliği olabilir. Enfeksiyonlar sırasında destekleyici kan transfüzyonlarına gereksinim olabilir.

Talasemi Minör (Talasemi Taşıyıcılığı)
Kişilerde talasemi geni vardır ancak diğer sağlam gen nedeniyle sağlıklıdır. Ancak kişi başka bir taşıyıcı ile çocuk yaparsa, çocuğun talasemi hastası olma ihtimali vardır. Talasemi taşıyıcılığı hastalık değildir ancak hafif kansızlık ve halsizlik görülebilir.

Talasemi Minima
(Talasemi taşıyıcılığı): Bulgular talasemi minördeki gibidir, ancak hemoglobin elektroforezi normal saptanır, tanı gen analizi ile konur.

Belirtiler:
Talasemi çoğunlukla doğumdan birkaç ay sonra belirti verir. Daha az ciddi türlerde çocukluğa, hatta yetişkinliğe kadar bir belirti ve ciddi bir sağlık sorunu görülmez.
Akdeniz anemisi, solgunluk ve çabuk yorulma gibi belirtileri nedeniyle demir eksikliğini taklit eder. Bu yüzden kansızlıkla karıştırılan talasemi de, erken çocukluk döneminden itibaren ayrıca şu şikayetler de ortaya çıkar:

  • Cilt renginin aşırı solukluğu
  • Karaciğer ve dalağın giderek büyümesine bağlı karın şişmesi
  • Kansızlık
  • Büyüme ve gelişme geriliği
  • Sarılık
  • Safra kesesinde taş
  • Kemik deformeleri
  • Zayıf ve hassas kemikler nedeniyle kemik kırılmaları
  • Alında ve yanak kemiklerinde belirginleşme
  • Burun kökünde basıklık, üst çenede öne çıkma
  • Adet başlangıcında gecikme.
  • Bacaklarda yaralar ve deride koyulaşma da talasemiye işaret edebilir.

Talasemi tedavisi gören hastalarda kan trasfüzyonu nedeniyle vücutta biriken aşırı demir boşaltılamazsa kalp yetmezliği, hormonal sistemin bozulması, kemik deformitesi ve dalak büyümesi gibi sorunlar ortaya çıkar.

Tanı Yöntemleri
Hasta veya taşıyıcı olduğu bilinen ailelerde gebelik sırasındaki tarama testleri ile tanı konabilir. Ayrıca yenidoğan kan testi (Topuk kanı testi) ile talasemi saptanabilir.

Doğumdan sonra talasemi belirtileri gösteren veya kansızlık nedeniyle getirilen çocuklarda tanı konur.

Taşıyıcı kişiler hafif kansızdır ve tedaviye ihtiyaç yoktur. Hasta olanlarda ise ağır kansızlık vardır; anne, baba ve çocuğun tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi ve genetik tetkikleri yapılarak kesin tanı konur. Tanı yöntemleri şunlardır:

  • Tam kan sayımı
  • Periferik yayma (Kan hücrelerinin incelenmesi)
  • Hemoglobin elektroforezi
  • Genetik tarama (DNA Analizi)
  • Talasemi taraması ayrıca her yaşta kan testi ve genetik testler yoluyla yapılabilir. Ülkemizde evlilik öncesi kan testi yapılarak da talasemi taşıyıcılığı belirlenebilir.
  • Özellikle eşlerin ikisinin de taşıyıcı olduğu durumlarda genetik danışmanlık verilmeli ve gebelik öncesi testler yapılmadır.